Πόσο συχνή είναι η διάγνωση της διαταραχής αυτιστικού φάσματος και της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας στα αδέλφια παιδιών που έχουν ήδη μία τέτοια διάγνωση;

Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος είναι συχνές αναπτυξιακές διαταραχές και είναι πλέον γνωστό ότι υπάρχει γενετική προδιάθεση.

Μάλιστα αρκετές έρευνες έχουν δείξει ότι υπάρχει μία «διασταυρούμενη κληρονομικότητα» μεταξύ της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας και της διαταραχής του αυτιστικού φάσματος (αυτό σημαίνει ότι θετικό οικογενειακό ιστορικό της μιας διαταραχής μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ώστε το παιδί να διαγνωστεί με την άλλη διαταραχή).

Σε μία μεγάλη έρευνα, που  δημοσιεύτηκε στο Journal Of Child Psychiatry and Psychology, μελετήθηκε ένα μεγάλο δείγμα 35000 παιδιών, ηλικίας 6 έως 12 ετών, στα οποία η διάγνωση της ΔΕΠΥ διαπιστώθηκε 2% και η συχνότητα της διαταραχής του αυτιστικού φάσματος 0,8%. 0,2% των παιδιών είχαν και τις δύο διαγνώσεις.

Το κυριότερο εύρημα αυτής της μελέτης ήταν ότι, εάν η μητέρα είχε διαγνωστεί με ΔΕΠΥ, τότε το παιδί διέτρεχε πενταπλάσιο κίνδυνο να διαγνωστεί με ΔΕΠΥ αλλά και 2,5 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να διαγνωστεί με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος. Τα μικρότερα αδέλφια των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με ΔΕΠΥ ή διαταραχή αυτιστικού φάσματος έχουν επίσης αρκετές πιθανότητες να διαγνωστούν με ΔΕΠΥ ή με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος.

Παρόμοια αποτελέσματα έχει δείξει μία άλλη πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Jama Pediatrics: Στην έρευνα αυτή η συχνότητα εμφάνισης ΔΕΠΥ και αυτισμού στον γενικό πληθυσμό ήταν 3,3% και 0,8% αντίστοιχα.

Τα αδέλφια των παιδιών με αυτισμό διέτρεχαν 30 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για εμφάνιση των αυτισμού.

Τα αδέλφια των παιδιών με ΔΕΠΥ διέτρεχαν 7 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για εμφάνιση των αυτισμού.

Εξάλλου, ο κίνδυνος για τη διάγνωση της ΔΕΠΥ ήταν 13 φορές μεγαλύτερος στα αδέλφια των παιδιών που είχαν ΔΕΠΥ και ο κίνδυνος της διαταραχής αυτιστικού φάσματος ήταν 3,5 φορές μεγαλύτερος στα αδέρφια παιδιών με ΔΕΠΥ.

Βέβαια, όταν παράγοντες όπως το φύλο του παιδιού, η ηλικία της μητέρας, η σειρά της γέννησης και η ηλικία κύησης (πρόωρα ή τελειόμηνα μωρά) λήφθηκαν υπόψη, τότε ο κίνδυνος ήταν υπαρκτός, αλλά πολύ μικρότερος.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι σε παρόμοιες έρευνες, που συχνά διαβάζουμε στο διαδίκτυο, πολλές φορές το δείγμα της μελέτης είναι μικρό και δεν έχει διερευνηθεί κατά πόσον μπορεί να παίζουν ρόλο και άλλοι παράγοντες, όπως η πιθανή ψυχοπαθολογία των γονέων, συν-νοσηρότητες, για παράδειγμα κάποια γενετικά σύνδρομα που μπορεί να εμφανίζουν τα παιδιά αυτά, επιπλοκές κατά τη διάρκεια τοκετού και άλλοι.

Το σίγουρο είναι ότι όλες οι παραπάνω έρευνες καταλήγουν στο ότι υπάρχει συχνά μία γενετική προδιάθεση αλλά και  κοινοί γενετικοί μηχανισμοί για την εκδήλωση των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος και της ΔΕΠΥ.

Καλά σχεδιασμένες προοπτικές μελέτες μπορούν να αποβούν πολύ σημαντικές στον τομέα της γενετικής και της αναπτυξιακής παιδιατρικής και πολύ χρήσιμες στις οικογένειες παιδιών με αναπτυξιακά προβλήματα, μέσω της πρόληψης και της πρώιμης παρέμβασης.

JAMA Pediatr. 2019 Feb; 173(2): 147–152

J Child Psychol Psychiatry. 2014;55:819-827